Sjögren-larssonsyndroom (SLS) is een genetische aandoening

SLS wordt veroorzaakt door veranderingen in het gen voor een enzym dat bepaalde vetten afbreekt. Patiënten met SLS kunnen moleculen met de naam vetaldehyden niet goed afbreken; deze zijn giftig voor het lichaam en leiden tot de symptomen van de ziekte.

SYMPTOMEN VAN SLS

Veelvoorkomende symptomen van SLS zijn:

  • droge, verdikte en schilferige huid (ichtyose);
  • spastische bewegingen van de benen, en
  • cognitieve stoornis.

Patiënten worden meestal geboren met aanwijzingen van ichtyose en beginnen in de eerste levensjaren blijk te geven van ontwikkelingsachterstanden.

ANDERE NAMEN VOOR SLS:

Sjögren-larssonsyndroom wordt ook deficiëntie van het enzym vetaldehyde dehydrogenase (FALDH) genoemd.

Soms wordt sjögren-larssonsyndroom verward met sjögrensyndroom, wat een immuunziekte is. Sjögren-larssonsyndroom is een andere ziekte.

LEVEN MET OF ZORGEN VOOR IEMAND MET SLS KAN EEN UITDAGING ZIJN, MAAR U BENT NIET ALLEEN.

Klik hieronder om een video te bekijken over iemand die SLS heeft

Als bij u of bij iemand die u dierbaar is SLS is vastgesteld, kunt u zich registreren om als eerste informatie te krijgen over behandelingen die in ontwikkeling zijn en de kans krijgen om aan klinische onderzoeken deel te nemen.